[질병관리청] 희귀질환 진단지원

희귀질환 진단지원

- 소관기관명 : 질병관리청
- 지원유형 : 서비스(의료)
- 지원내용

○  미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

- 서비스목적

희귀질환 진단지원을 통해 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함

- 지원대상

○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능

○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 →  지원사업 →  유전자 진단지원 사업 → 소개

- 선정기준

○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 →  유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

- 선정기준

○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 →  유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

- 신청기한 : 수시
- 접수기관명 : 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
- 온라인신청사이트URL :
- 신청방법

○ 신청방식 : 방문
○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 →  지원사업 →  유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

- 구비서류

- 문의처

양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724

- 자치법규

- 행정규칙

- 법령

희귀질환관리법(제20조의0, 제0항), 희귀질환관리법(제20조의1, 제2항)